به روزرسانی شده

۱۴۰۱-۰۵-۲۴ ۴:۲۹ بعد از ظهر

saba-logo-lab.png
آزمایش NIPT یا روش غربالگری غیر تهاجمی سلامت جنین

آزمایش NIPT یا روش غربالگری غیر تهاجمی سلامت جنین

آزمایش nipt

آزمایش NIPT ( سل فری ) چیست؟

آزمایش NIPT ( سل فری ) روشی غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی های جنین، براساس آنالیز و بررسی DNA جنین (Fetal DNA) موجود در خون مادر می باشد. این آزمایش روش غربالگری زود هنگام و قابل اطمینان برای تشخیص شایعترین اختلالات کروموزومی با استفاده از خون مادر است که از هفته دهم بارداری به بعد انجام پذیر است.در جنین هایی که از لحاظ کروموزومی سالم اند، اطلاعات کروموزومی در ۲۳ جفت کروموزوم حفظ می شود. در یک اختلال تریزومی ، یک کروموزوم اضافی باعث اختلالات و ناهنجاریهای گسترده و پیچیده ای در جنین می شود.

تریزومی ۲۱

تریزومی ۲۱ شایعترین اختلال کروموزومی در موقع تولد می باشد.این ناهنجاری از هر ۸۳۰ نوزاد متولد شده، در یک نوزاد بروز می کند. احتمال شیوع سندرم داون با بالارفتن سن مادر افزایش می یابد. سندرم داون مجموعه ای از اختلالات و ناهنجاری های خفیف تا شدید جسمی و ذهنی را موجب می شود. امروزه میانگین سن افراد مبتلا به سندرم داون حدود ۶۰ سال می باشد.

تریزومی ۱۸

تریزومی ۱۸، باعث سندرم ادوارد می شود. این ناهنجاری تقریبا در هر ۵۰۰۰ نوزاد در یک مورد بروزمی کند. تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتائودر هر ۱۶۰۰۰ مورد نوزاد در یک مورد بروز می کند.

تریزومی ها ۱۳ و ۱۸ اغلب با نرخ بالایی از سقط همراه هستند.نوزادان با این بیماری ها از اختلالات و ناهنجاری های گسترده ای مانند بیماری های شدید قلبی عروقی رنج می برند. میانگین سن این نوزادان بیش از چند ماه نیست و به ندرت به یکسال می رسد . ریسک بروز هر دو اختلال با بالارفتن سن مادر افزایش می یابد.

سل فری

روشی غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی های جنین، براساس آنالیز و بررسی DNA جنین (Fetal DNA) موجود در خون مادر

تشخیص پیش از تولد

در حوالی سالهای ۲۰۰۵ تا ۲۰۱۰ آزمایشاتی تحت عنوان (NIPT (noninvasive prenatal testing یا آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد ایجاد که همچنین به آزمایش cell free DNA testing هم معروف است، به وجود آمد. به دلیل پیچیدگی بسیار زیاد این تکنولوژی آزمایش NIPT تحت عنوان چند نام تجاری محدود (شامل NIFTY، Harmony، Panorama و …..) تحت کنترل انحصاری آزمایشگاه های محدودی در دنیا درآمد. در این زمینه آزمایشگاه ژنتیک مندل طی یک دوره دو ساله از سال ۱۳۹۵ تا ۱۳۹۷ و پس از انجام حجم وسیعی از آزمایشات موفق به راه اندازی نسخه ۱۰۰ درصد داخلی از این آزمایش گردید و با افتخار نام خود را در میان معدود ارائه دهندگان این خدمت در تمام دنیا قرار داد.

پیشنهاد سردبیر :  معرفی انواع واکسن های رایج کرونا

آزمایش NIPT ( سل فری ) آزمایشگاه مندل

آزمایش NIPT ( سل فری ) آزمایشگاه مندل کروموزوم های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ جنین را از نظر ناهنجاری های تعدادی مورد بررسی قرار می دهد و برخی موارد همانند سندروم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۳ و یا تریزومی ۱۸ را با دقتی بیش از ۷/۹۹ درصد شناسایی می کند.

از آنجایی که روش های روتین غربالگری سندروم داون بر پایه بررسی سرم مادر در بهترین حالت دقتی معادل ۹۰ الی ۹۲ درصد دارند و میزان نتایج مثبت کاذب نیز در این آزمایشها بسیار زیاد است می توان آزمایش غیرتهاجمی NIPT را جایگزین بسیار مناسبی برای این نوع از غربالگری دانست.

آزمایشگاه ژنتیک مندل پس از سه سال تلاش شبانه روزی در راستای راه اندازی و بهینه سازی آزمایش NIPT ( سل فری ) از ابتدای سال ۱۳۹۷ موفق به راه اندازی نسخه کاملا ایرانی و مطابق با کلیه استاندارد های جهانی از این آزمایش شد و امروز مفتخریم که این آزمایش ماهانه به صد ها نفر از مادران باردار این سرزمین ارائه شده و باعث ایجاد اطمینان خاطر برای آنان می شود.

نرخ تشخیص آزمایش NIPT ( سل فری ) چقدر است ؟

افزایش وزن مادر و نمونه گیری زودتر از هفته دهم بارداری نرخ تشخیص آزمایش هارمونی را کاهش می دهد.​

وزن مادر کمتر از ۹۰ کیلو گرم نرخ تشخیص هارمونی بیش از ۹۹ درصد است.​
در ۱۳۰-۹۰ کیلو گرم نرخ تـشخیص هارمونی حـدود ۹۲ درصد است.​
وزن مادر بیش از ۱۳۰ نرخ تشخیص هارمونی را به حدود ۷۶درصد کاهش می دهد.​

چه اطلاعاتی از آزمایش NIPT ( سل فری ) حاصل می شود؟​

تعیین اختلالات آنوپلوئیدی شایع ( تریزومی ۱۳،۱۸و ۲۱)​
تشخیص فاکتورهای مربوط به ناسازگاری سیستم RhD​
تعیین جنسیت​
اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم جنسی که سردسته این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده،دیستروفی عضلانی دوشن،هموفیلی،هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(به دلیل مهار تولید کورتیکواستروئیدها هورمون های آندروژن افزایش یافته و اگر جنین دختر باشد باعث مردانه شدن اندام تناسلی خارجی وی می گردد و در این موارد باید از هفته ۷ بارداری درمان با دگزامتازون را برای جنین های دختر شروع کرد و مانع از ترشح آندروژن ها شد.)​
تست های اختلالات تک ژنی​
تعیین آنیوپلوئیدی ها​

پیشنهاد سردبیر :  روز تاسوعا آزمایشگاه از ساعت ۶:۳۰ تا ۱۴ باز است

آزمایش NIPT ( سل فری ) برای چه افرادی توصیه می شود؟


بارداری های یک قلو و دوقلو که با تکنیک های آزمایشگاهی (ART) و IVF انجام شده است .​
بارداری در سنین بالای ۳۵ سال​
سابقه مثبت اختلالات کروموزومی و سندرم داون در فرزند قبلی یا فامیل درجه یک​
بارداری با سابقه سقط​
مادران HIV مثبت​

تریزومی ها 13 و 18

در یک اختلال تریزومی ، یک کروموزوم اضافی باعث اختلالات و ناهنجاریهای گسترده در جنین می شود.

محدودیت آزمایش NIPT​

آزمایش NIPT ( سل فری ) همچنان یک روش غربالگری و نه تشخیصی به شمار می رود و نتایج مثبت آن باید حتما توسط روش های تشخیصی دیگر مورد تایید قرار گیرد.

علی رغم حساسیت و اختصاصیت بسیار بالای تشخیص با DNA آزاد جنینی، این روش جایگزین مناسبی برای تشخیص های پیش از تولید بوسیله سلول های بافت جفت (CVS) و یا آمنیو سنتز نمی باشد.

نتیجه آزمایش منفی در زنان باردار، نمی تواند به صورت ۱۰۰% نشان دهنده بارداری کاملا سالم باشد.

هر چند که نتیجه این تست دقت بالایی دارد ولی همه اختلالات کروموزومی مربوط به جفت، مادر، موازیسم جنین و یا موارد دیگر تشخیص داده نمی شود.

این آزمایش برای بارداری های کمتر از ۱۰ هفته و چند قلویی قابل گزارش نیست.

برخی افراد مقدار DNA آزاد جنین در خون بسیار کم دارند. و در مواردی حتی با تکرار آزمایش نیز نمی توان نتایج قابل قبولی به دست آورد، لذا همواره باید به این موضوع نیز توجه ویژه ای داشت.در بارداری های دو قلو دقت و حساسیت تست کمتر از حالت عادی است.

پیشنهاد سردبیر :  ارتباط گروه های خونی مختلف و ویروس کرونا

هنگام بارداری های سه قلو و بالاتر انجام این آزمایش امکان پذیر نمی باشد.

در مادران با وزن بالاتر از ۱۰۰ کیلوگرم احتمال عدم جوابدهی تست بسیار بالاتر است.

آزمایش NIPT

می توان آزمایش غیرتهاجمی NIPT را جایگزین بسیار مناسبی برای این نوع از غربالگری دانست.

شرایط انجام آزمایش NIPT​

آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است.

بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید

مصرف داروهایی همانند آسپرین که باعث رقت خون می شوند می تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از ۲ روز قبل از آزمایش اینگونه دارو ها مصرف نشوند

برای آزمایش تنها ۱۰ سی سی از مادر در لوله های streck خون را میگیرند.

مدت زمان جوابدهی حداقل ۷ روز کاری می باشد. (در شرایطی که نمونه مشمول تکرار آزمایش شود این مدت زمان بیشتر خواهد شد)

مراحل انجام آزمایش

    • تنظیم و تکمیل درخواست آزمایش NIPT ( سل فری ) با نظر و صلاحدید پزشک​
    • خونگیری در لوله های مخصوص حاوی نگهدارنده های DNA​
    • ارسال نمونه ها به آزمایشگاه مرجع Harmony​
    • انجام آزمایش Harmony طی ۳ روز​
    • ارسال و دریافت پاسخ آزمایش ها در مدت ۷ روز​
    • تحویل پاسخ آزمایش به پزشک و انجام دستورالعمل های پیگیری​
تعیین اختلالات ژنتیکی

متاسفانه نوزادان متولد شده با این بیماری ها از اختلالات و ناهنجاری های گسترده ی قلبی عروقی رنج می برند.

به روز رسانی :۲۶ آبان ۱۴۰۰

منابع :
۱.منبع شماره ۱
۲.منبع شماره ۲
۳.منبع شماره ۳

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

واتساپ
تلگرام
اینستاگرام
پشتیبانی آزمایشگاه صبا