• هماتولوژی و انعقاد, وبلاگ ها
• ۱۸ اردیبهشت ۱۴۰۱

 فاویسم چیست؟

فاویسم یک بیماری ارثی خونی می باشد که بر اثر کمبود دهیدروژن فسفات گلوکز ۶ سلول های خونی به وجود خواهدآمد.
این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در مردان دیده می شود . در بیماران با کاهش یا نقص فعالیت در این آنزیم، علائم بالینی پس از مصرف باقلا و برخی داروهای خاص ایجاد می شود که این علائم شامل آنمی،ایکتر (زردی) و هموگلوبینوری (وجود مقادیر زیاد هموگلوبین در ادرار) می باشند. در بیشتر افراد همولیز (لیزگلوبولهای قرمز) خود به خود محدود شونده است.

بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجهه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده می‌شود .

علت های فاویسم​

علت های بیماری فاویسم اغلب پیچیده است. فاویسم فقط در افرادی اتفاق می افتد که با کمبود ماده نام برده شده در سلول های خونی مواجه هستند اما این موضوع به این معنا نیست که همه کودکان با این کمبود، دچار فاویسم باشند. هیچ ارتباطی بین درجه هموگلوبین و کم خونی و میزان مصرف باقالی وجود ندارد و در نتیجه ممکن است که کودک به دلیل مشکلات دیگری به فاویسم دچار شده باشد.

نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز موجب ابتلا به فاویسم که بیماری ارثی خونی است ، می شود. از آنزیم های مهم در شانت هگزوز مونوفسفات ، آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است. این آنزیم سبب تبدیل گلوکز ۶- فسفات به ۶- فسفوگلوکونیک اسید و تولید NADPH می شود. گلوتاتیون احیا شده سبب حفاظت اریتروسیت ها در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین خواهد شد.

فاویسم یک بیماری ارثی خونی می باشد .

علائم بیماری فاویسم چیست؟​

همانگونه که ذکر شد افراد با کمبود آنزیم در حالت عادی هیچگونه علامت ندارند پس از مواجهه فرد با مواد اکسیدان دچار علائم زیر می شود.

علائم عمومی : سردرد ، تهوع ، استفراغ ، رنگ پریدگی بحالی ، افزایش ضربان قلب و افزایش تعداد تنفس

علائم اختصاصی : زردی ( یرقان ) پوست و مخاط و تغییر رنگ ادرار ( به صورت پررنگ و رنگ چای )

در موارد پیشرفته کاهش سطح هوشیاری و افت فشار خون نیز اتفاق می افتد.

علائم بیماری در دوره نوزادی خود را به صورت زردی نوزاد نشان می دهد بنابراین تمام نوزادان مبتلا به زردی از لحاظ این بیماری بررسی می شوند.

تشخیص فاویسم​

– آزمایش خون

در طی این آزمایش، میزان هموگلوبین بررسی می شود و الکترولیت ها، گلبول های سفید و پلاکت ها نیز شمارش می شوند و همچنین میزان افزایش پیدا کردن گرانولوسیت نیز در بدن بررسی می شود.

شرایط نمونه گیری :

نیاز به ناشتایی ندارد.

در زمان نمونه گیری از لخته شدن یا همولیز جلوگیری شود.

– آزمایش ادرار

درمان بیماری فاویسم چیست؟

این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی برای پیشگیری از عوارض همولیز است .

همانگونه که اشاره شد باید بیمار از مواجهه با مواد اکسیدان پرهیز نماید . این مسئله شامل همه بیماران با هر شدت بیماری می باشد . در صورت شک به بیماری نیز تا تکمیل بررسی باید فرد از مواجهه با اینگونه مواد پرهیز نماید .

در صورت رویت خون تیره یا روشن در ادرار کودک سریعا به پزشک مراجعه کنید .

سه ماه دیگر جهت بررسی مجدد آنزیم به پزشک خود مراجعه کنید .

همراه با بیماری دیابت و هیأتیت احتمال شروع حاد بیماری وجود دارد.

فاویسم در نوزادان​

این بیماری از یک تا ۱۰ سالگی شایع است و مبتلایان بیشتر کودکان زیر پنج سال هستند. در کودکان زیر یک سال بیماری از طریق خوردن شیر مادر اتفاق می افتد.

برای تشخیص فاویسم پزشکان متخصص کودکان در اوایل دوران نوزادی تست بررسی کمبود آنزیم گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز یا فاویسم را برای نوزاد تجویز می کنند .

برای تسکین درد یا پایین آوردن تب کودکتان هرگز به او آسپرین ندهید و مصرف استامینوفن نیز بر اساس تجویز پزشک باید باشد.

هنگام مراجعه به پزشک باید بیماری کودکتان را بگویید تا داروهای بی خطر تجویز شود.

کودک مبتلا به فاویسم نمی تواند خون بدهد و نباید سبزیجات زیاد مصرف نماید.

اگر به کودک خود شیر می دهید از مصرف باقلا و آسپرین خودداری کنید

اگر به کودک خود شیر می دهید از مصرف باقلا و آسپرین خودداری کنید و در مورد مصرف سایر داروها با پزشک مشورت نمایید.

نوزادی مبتلا به فاویسم نبایددر معرض باقلا و سموم حشره کش قرار گیرد و داروهایی مثل کوتریموکسازول، آسپرین مصرف نماید.

نوزادان و کودکانی که دچار کمبود آنزیم هستند باید لیست دارو ها و مواد غذایی که کودک یا نوزاد به آن ها حساسیت دارد را به طور کامل از پزشک دریافت کنند.

به کودک خودآسپرین ندهید. با تجویز پزشک به او استامینوفن دهید.

برای اینکه به علائم فاویسم کمتر دچار شوید

بهتر است ازمصرف و مواجهه با مواد همولیزکننده گلبول های قرمز خونی خودداری کنید.

برای درمان پزشک ممکن است سرم و در صورت لزوم تزریق خون را تجویز کند.

بیمار باید در صورت رخ دادن همولیز حاد خون ،خون تزریق کند.

در صورت نارسایی حاد کلیوی، بیمار باید به تجویز پزشک دیالیز شود.

به دلیل نابودی سلول های خونی برخی مواقع طحال را از بدن خارج می کنند.

اگر کودک دچار کم خونی باشد نیز پزشک مکمل های اسید فولیک، ویتامین E و مکمل های آهن تجویز می کند.

برخی اوقات به علت کاهش اکسیژن، بیمار باید تحت اکسیژن درمانی قرار گیرد و مایعات وریدی به آنها تزریق شود تا از نارسایی کلیوی جلوگیری شود.

عفونت های بدن نیز برای افراد مبتلا به فاویسم خطرناک است و باعث همولیز خواهد شدبنابراین بهتر است از بیماری های عفونی نیز پیشگیری کنند.

مواد غذایی ممنوع برای مبتلایان به فاویسم:

گوشت یا ماهی کنسرو شده، سوپ های آماده، چیپس، پنیرهای دارای چربی جایگزین، کره مارگارین، سس مایونز و سایر سس های آماده، سوسیس، کالباس و همبرگر، انواع کباب های آماده، کتلت آماده، ناگت آماده، شنیتسل آماده،بادام زمینی و مواد غذایی حاوی صمغ عربی، لسیتین سویا، صمغ گوار وژلاتین گیاهی ،

تاریخ به روز رسانی :۳ آبان ۱۴۰۰

صفحه ی رسمی ما را در اینستاگرام دنبال کنید.

منابع :
۱.منبع شماره ۱
۲.منبع شماره ۲
۳.منبع شماره ۳
۴.منبع شماره ۴
۵.منبع شماره ۵