• هماتولوژی و هموستاز, وبلاگ ها
• ۱۸ اردیبهشت ۱۴۰۱

هموفیلی چیست ؟

ایا میدانید مشکلات و بیماری هموفیلی چیست ؟

این بخش از ازمایشگاه صبا قصد داریم تا بیشتر با بیماران هموفیلی اشنا شویم و بفهمیم چه مشکلاتی برای این بیماران رخ میدهد ..

هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی‌ هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ‌ می‌دهند و

با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند.

این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده می‌شود.

عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد.

انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود‌ به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و

معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود.

بدون انجام اقدامات درمانی این بیماران ۲ تا ۵ خونریزی در ماه دارند.

درهموفیلی نوع متوسط خونریزی‌های خود به خودی کمتر دیده میشود

اما انعقاد خون پس از ایجاد زخم‌های کوچک به کندی انجام می‌گیرد.

بیماری معمولا پیش از سن ۵ تا ۶ سالگی شناسایی می‌شود.

در هموفیلی خفیف معمولاً خونریزی خود به خودی دیده نمی‌شود.

بدون انجام اقدامات پیشگیرانه بعد از اعمال جراحی و یا جراحت های بزرگ

خونریزی اتفاق می‌افتد.

بیماری معمولاً تا اواخر دوران زندگی تشخیص داده نمی‌شود

انواع اصلی هموفیلی ‌

دو نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:

هموفیلى نوع A یا هموفیلی کلاسیک

که به دلیل فقدان فاکتور هشت ( VIII) ایجاد مى شود.

تقریباً ۸۵ درصد مبتلایان به هموفیلى،

به هموفیلى نوع A مبتلا هستند. ژن فاکتور ۸ انعقادی در انتهای تلومریک بازوی بلند

کروموزم X قرار دارد (Xq28).

اندازه این ژن در حدود ۱۸۶ kbp است که شامل ۲۶ اگزون است.

کوچترین این اگزون‌ها bp  ۹۶ و بزرگترین آنها  kbp1/3 طول دارند.

در داخل این ژن پلی‌مورفیسم‌های متفاوتی شناسایی شده است.

هموفیلی B

در اثر نقص عملکرد فاکتور نه انعقادی (IX) رخ می‌دهد.

ژن این فاکتور نیز روی کروموزم x قرار دارد.

همه افراد حامل دو کروموزم جنسی هستند که هر کدام از آنها را از یک والد خود به ارث برد‌ه‌اند.

زن‌ها دو کروموزم x دارند که یکی از آنها را از مادر و یکی را از پدر خود به ارث برده‌اند

و مردها یک کروموزم x از مادر  و یک کروموزم y از پدر خود به ارث می‌برند.

از آنجایی که ژن تولید کننده فاکتور هشت و یا نه روی کروموزم X قرار دارد و

مردان تنها یک کروموزم X  دارند مردان حامل ژن ناکارامد بیمار خواهند بود .

تمام فرزندان دختر یک مرد بیمار حامل ژن بیماری و تمام فرزندان پسر سالم خواهند بود.