بررسی غربالگری نوزادان
بررسی غربالگری نوزادان
بررسی غربالگری نوزادان را در این مقاله از ازمایشگاه صبا برای شما شرح خواهیم داد .
بهترین کسی که میتواند جواب ازمایش شما را خوانده و تحلیل نماید پزشک شماست .
توجه داشته باشید افراد عادی نباید بر اساس تحلیلهای خود یا اطرافیانشان از جواب از ازمایشها دست به اقدام های درمانی بزنند ،
اینکار تنها روند بهبودی خود را مشکل تر خواهند کرد .
اما با این وجود در این مقاله به بررسی و تفسیر جواب ازمایش غربالگری نوزادان خواهیم پرداخت :
غربالگری نوزادان
G6PD :Glucose 6 phosphate Dehydrogenase
به معنی فاویسم یا باقلایی
تشخیص :
کمبود مادرزادی آنزیم – یرقان نوزادان – وجود علائم کم خونی – افزایش بیلی روبین
نقش :
این آنزیم گلبول های قرمز را در برابر اکسیداسیون و لایز شدن محافظت می کند
PKU : Phenyl Ketonurrhea
به معنی فنیل کتونوریا
تشخیص :
غربالگری نوزادان – بیماری فنیل کتونوری
نقش :
کمبود ارثی آنزیم تجزیه کننده اسید آمینه فنیل آلانین منجر به تجمع این اسید آمینه در بدن می شود
Urine Reducing Substance
به معنی مواد احیا کننده ادرار
ادرار می تواند حاوی انواع ترکیبات احیاکننده از قبیل گلوکز، گالاکتوز،
فروکتوز، لاکتوز، مالتوز، اسید آسکوربیک و بسیاری از داروهای احیاکننده باشد.
از مواد احیاکننده با اهمیت بالینی گلوکز (دیابت) و گالاکتوز (گالاکتوزمیا) حائز اهمیت می باشد.
سایر قندها اهمیت بالینی قابل توجهی ندارند.
این تست بیشتر جهت تشخیص گالاکتوز در ادرار به کار برده می شود.
Amino Acid HPLC ( Plasma , Urine )
به معنی تجزیه آمینو اسیدها
ارزیابی بیماران مبتلا به اختلالات مادرزادی متابولیسم (inborn error of metabolism)
همچنین در ارزیابی اختلالات غدد درون ریز،
بیماری های کبدی، بیماری های عضلانی،
بیماری های بدخیم، اختلالات عصبی، اختلالات تغذیه ای، نارسایی کلیه و سوختگی مفید است.
Phenylanalin
به معنی اسید آمینه فنیل آلانین
در بیماران مبتلا به PKU کلاسیک، سطح فنیل آلانین پلاسما بیشتر از ۱۰۰۰ mol/L
و در اشکال خفیف ۱۰۰۰-۵۰۰ mmol/L می باشد.
هیدروکسیلاسیون فنیل آلانین علاوه بر فنیل آلانین هیدروکسیلاز احتیاج به اکسیژن و
تتراهیدروبیوپترین (BH4) به عنوان کوفاکتور دارد.
نقص در متابولیسم BH4 که منجر به فقدان آن می شود هیروکسیلاسیون را مختل کرده
و منجر به افزایش غلظت فنیل آلانین پلاسما می شود.
حدود ۳٪ از بیماران مبتلا به PKU به درمان پاسخ نمی دهند که عمدتا مواردی هستند که مبتلا
به فقدان کوفاکتور BH4 می باشند.
بین درمان PKU کلاسیک و PKU آتیپیکال تفاوت های مهمی وجود دارد.
در نتیجه بیماران PKU مثبت که از طریق تست های غربالگری فنیل آلانین شناسایی شده اند
باید برای آنها تست های اضافه تری جهت فقدان BH4 هم انجام داد.
Pyruvate
به معنی پیروات
اسید پیروویک از گلیکولیز گلوکز تولید میشود و در داخل سلول به شکل یونی پیروات وجود دارد.
افزایش نسبت لاکتات به پیروات (L:P) معمولا در اختلالات ارثی زنجیره تنفسی،
اختلالات چرخه کربس و کمبود پیروات کربوکسیلاز مشاهده می شود.
اختلال در زنجیره تنفسی ممکن است باعث بالا رفتن ۲۰ <L:P شود.
میزان L:P پایین اشاره به اختلال ارثی متابولیسم پیروات دارد.
نقص کمپلکس پیروات دهیدروژناز منجر به کاهش نسبت ۱۰ > L:P می شود.
