آزمایش سل فری DNA (NON-INVASIVE PRENATAL TESTING, NIPT) یک تست غربالگری پیش از تولد می‌باشد که نسبت به سایر آزمایش‌های غربالگری از دقت بالاتری برخوردار است. از مزایای این تست نسبت به سایر روش‌های غربالگری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
– نتیجه مثبت کاذب کمتر از ۱ درصد برای تریزومی‌های ۱۳ (سندرم پاتائو)، ۱۸ (سندرم ادوارد) و ۲۱ (سندرم داون)
– صحت بالای ۹۸ درصد برای تعیین جنسیت
– عدم وجود احتمال سقط جنین، به واسطه‌ی غیر تهاجمی بودن آزمایش
– عدم تاثیر پذیری نتیجه‌ی این آزمایش از بارداری‌های قبلی
– تشخیص زود هنگام و جوابدهی سریع

آزمایش سل فری DNA توسط بسیاری از پزشکان به زنان بارداری که در معرض خطر تولد نوزادانی با اختلال کروموزوم هستند توصیه می‌شود. این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است. زنان باردار دارای شرایط زیر لازم است این تست را انجام دهند:
– زنان ۳۵ ساله یا بالاتر (افزایش سن مادر عامل اصلی برای بالا رفتن احتمال تولد نوزادی با سندرم داون یا سایر اختلالات تریزومی است)
– وجود یک تست غربالگری مثبت
– وجود یافته‌های غیر طبیعی با افزایش احتمال وجود اختلالات کروموزومی در سونوگرافی
– وجود سابقه بیماری‌های تریزومی‌‌های شایع در بارداری قبلی، سابقه خانوادگی و یا فرزند متولد شده
– عدم انجام تست‌های روتین غربالگری تا ۲۲ هفتگی
– زنان مبتلا به مولتیپل فیبروما
– زنانی با ترس زیاد از نمونه گیری تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS
– زنانی که به دلیل ریسک سقط جنین در حین انجام برخی تست‌های تشخیصی، از انجام آن امتناع می‌کنند
– زنان با خونریزی واژینال (در خطر سقط جنین)
– زنان با سابقه پارگی کیسه آب و سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر ۲۰ هفتگی و یا وزن جنین زیر ۵۰۰ گرم)
– زنان دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده‌اند)
برخی از پزشکان، غربالگری را برای همه زنان باردار توصیه می‌کنند. به این دلیل که این غربالگری تقریباً هیچ خطری ندارد و در مقایسه با سایر آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد از دقت بالایی در خصوص شناسایی اختلالات تریزومی برخوردار است.

نمونه خون از مادر باردار (WHOLE BLOOD)

• آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است.
• بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید
• مصرف داروهایی همانند آسپرین که باعث رقت خون می شوند می تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از 2 روز قبل از آزمایش اینگونه دارو ها مصرف نشوند
• برای آزمایش تنها 10 سی سی از مادر در لوله های streck خون گرفته خواهد شد.
• مدت زمان جوابدهی حداقل 7 روز کاری می باشد. (در شرایطی که نمونه مشمول تکرار آزمایش شود این مدت زمان بیشتر خواهد شد)

این آزمایش خون می‌تواند سندرم داون و چند عارضه‌ٔ کروموزومی دیگر را در حدود هفتهٔ ۱۱ بارداری یا بعد از آن کشف کند. در واقع، آزمایش غربالگری NIPT برای بررسی سه اختلال شایع زیر بیشتر کاربرد دارد:
• سندرم داون یا تریزومی ۲۱
• سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸
• سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳
همچنین جنسیت جنین را می‌توان از طریق این تست خون غیرتهاجمی تشخیص داد. به این ترتیب که این آزمایش می‌تواند وجود تکه‌های کروموزوم جنس مذکر را در خون مادر بررسی کند تا بفهمد که جنین پسر است یا دختر.

1 – آزمایش سل فری چه فرقی با غربالگری اول و دوم بارداری دارد؟
هر دو آزمایش شامل یک نمونه از خون مادر است، اما آزمایش NIPT به تجزیهٔ DNA سلول آزاد جنینی در خون مادر می‌پردازد، ولی آزمایش دوگانه و سونوگرافی NT، یعنی غربالگری سه ماههٔ اول و چهارگانه، یعنی غربالگری سه ماههٔ دوم بارداری، سطح برخی پروتئین‌های خون مادر را بررسی خواهد کرد.
همچنین آزمایش NIPT دقیق‌تر از آزمایشات ترکیبی سه ماههٔ اول یا آزمون چهارگانه سه ماههٔ دوم برای ارزیابی احتمال یا خطر ابتلای کودک به سندرم داون است.

2 – انجام آزمایش NIPT برای کدام زنان باردار لازم است؟
تست غربالگری NIPT از شروع هفتهٔ ۱۰ تا پایان بارداری برای مادران باردار طبق درخواست پزشک شما قابل انجام است. اما انجام آزمایش غربالگری NIPT در موارد زیر ممکن است ضروری‌تر باشد:
• بارداری‌ در سن بالای ۳۵ سال
• سابقهٔ بارداری قبلی با تریزومی جنینی
• نتیجهٔ ریسک پرخطر در غربالگری دوگانه و سه‌گانه یا پیوسته
• تشخیص جابه‌جایی متعادل کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۸ پدر یا مادر
• یافته‌های سونوگرافی غیرطبیعی نشان‌دهندهٔ آنیوپلوییدی یا اختلال تعدادی کروموزومی

3 – آیا ازمایش سل فری DNA خطری دارد ؟
در این آزمایش هیچ خطری برای جنین و مادر وجود ندارد. ممکن است در نقطه‌ای که سوزن زده می‌شود درد یا کبودی جزئی بوجود آید، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می‌شوند.​