• بخش های آزمایشگاهی
• ۹ خرداد ۱۴۰۱

بخش غربالگری دوران بارداری

آسیب ها و مشکلات تولد یک فرزند مبتلا به سندروم داون بسیار عمیق و سخت می باشد و میزان شیوع این نارسایی بر اساس غربالگری دوران بارداری پیش از تولد برای سندروم داون حدود ۱ در ۷۰۰ تا ۱ در ۶۵۰ در کشورمان می باشد که اگر پروتکل غربالگری به درستی انجام شود حداقل می توان میزان قابل توجهی از موارد حاملگی که مبتلا به سندروم داون می باشد را شناسایی نمود.

انواع سندروم های قابل شناسایی در روشهای غربالگری :

۱) تریزومی ۲۱ (سندروم داون)

۲) تریزومی ۱۸ (سندروم ادوارد)

۳) تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو)

۴) سندروم slos

۵) Pre- eclampsia

۶) NTD

معرفی تستهای غربالگری :

۱- غربالگری سه ماهه اول, دابل مارکر تست ( از ابتدای هفته ۱۰ تا انتهای هفته ۱۳)

۲- غربالگری سه ماهه دوم, کواد مارکر تست ( از ابتدای هفته ۱۵ تا انتهای هفته ۲۲)

۳- تست غربالگری جامع (ترکیب تست دابل و کواد)

۴- غربالگری NTD- سینگل تست )از ابتدای هفته ۱۵)

۱) غربالگری سه ماهه اول:

این غربالگری از ابتدای هفته ۱۰ تا انتهای هفته ۱۳ (بهترین زمان ۱۰هفته و ۵ روز تا ۱۳ هفته و ۲ روز) قابل انجام می باشد و شامل اندازه گیری سطح سرمی PAPP-A  و Free  βhCG می باشد. اگر به این مجموعه اطلاعات سونوگرافی مانند استخوان تیغه بینی (NB) و  CRLو NT (ضخامت پشت گردن) اضافه شود ارزش تشخیصی غربالگری سه ماهه اول افزایش می یابد.( حساسیت ۸۶% با مثبت کاذب ۵%)

۲) غربالگری سه ماهه دوم:

این غربالگری از ابتدای هفته ۱۵ تا انتهای هفته ۲۲ قابل انجام است. در این غربالگری از اندازه گیری سطح سرمیInhibin A، UE3, βhCG ،  AFP جهت شناسایی استفاده می شود.(حساسیت ۸۰% و مثبت کاذب بالا)

۳) تست غربالگری جامع:

در این تست اطلاعات غربالگری سه ماهه اول و دوم باهم ترکیب می شود و نتایج با یک سطح ریسک ارزیابی می شود. میزان نرخ شناسایی سندرم داون در روش تست جامع در مقایسه با دیگر روشها بیشتر می باشد.)نرخ شناسایی سندرم در این تست ۹۴% می باشد با ۵% مثبت کاذب)

دو پنل برای تست جامع تعریف شده است :

Contingent و Sequential

اگر در مرحله اول غربالگری از یک  Cutoff استفاده شود (low risk , high risk) و سپس با مرحله دوم ترکیب شود یعنی از پنل Sequential  استفاده شده است.

و در صورتیکه در مرحله اول از دو Cutoff  استفاده شود (low risk, intermediate risk, high risk) و با مرحله دوم ترکیب شود در واقع از پنل  contingentاستفاده نموده ایم که با این روش نرخ تشخیص تا ۹۴% افزایش می یابد.

نقص لوله های عصبی (Neural Tube Defects)

نقص لوله های عصبی (NTD) به دو گروه نقص های باز و بسته طبقه بندی می شوند. ۵ تا ۱۰% از نقص لوله های عصبی به عنوان نوع بسته شناخته می شوند و  سطح AFP در آنها زیر سطح Cut-off بوده و بنابراین نقص لوله های عصبی بسته با غربالگری AFP قابلیت شناسایی ندارند. در نقص لوله های عصبی باز غشا بسیار نازک بوده و یا وجود ندارد و سطوح AFP در سرم بالاتر است.

معمول ترین نوع های نقص لوله های عصبی باز Open Spina Bifida و Anencephaly می باشند.

حدود ۹۰ تا ۹۵% تمامی نوزادان مبتلا به NTD از زوج هایی متولد شده اند که هیچ گونه علائمی از این بیماری در آنها مشاهده نشده است. ریسک NTD بر خلاف سندروم داون مستقل از سن مادر می باشد. هفته های بهینه برای نمونه گیری جهت تعیین سطح AFP  از هفته ۱۵ تا ۲۰ می باشد. (بهترین زمان ۱۶-۱۸ هفته می باشد)

بالا بودن سطح AFP در اغلب موارد ناشی از نقص در لوله های عصبی نیست.

علل دیگری که موجب افزایش سطح AFP می شوند که نسبت به نقص لوله های عصبی از شیوع بیشتری برخوردارند شامل موارد زیر می باشند:

۱- کاهش قابل توجه وزن مادر

۲- منشاء نژادی

۳- حاملگی های چند قلو

۴- تغییرات جفت

۵- مرگ جنین

۶-مصرف داروهایی چون وارفارین و آسپرین

صفحه ی ما در اینستاگرام را دنبال کنید.