ازمایش nipt چیست ؟

ایا میدانید ازمایش nipt چیست و چه کاربردی دارد ؟

آزمایش cell free fetal DNA = cffDNA OR (Non Invasive Prenatal Testing) nipt آزمایشی است که

شناسایی ناهنجاری های کروموزومی را انجام می دهد.

برای غربالگری سندرم داون روش های مختلفی از جمله اندازه گیری مارکرهای شیمیایی،

پارامترهای سونوگرافی و ترکیب این دو در دهه های اخیر کاربرد داشته است؛

اما به دلیل یک سری اشکالات، همواره دانشمندان در پی یافتن راهی مناسب و بهتر هستند.

مشکل غربالگری سنتی وجود نتایج بالای مثبت و منفی کاذب است.

زمانی نتیجه مثبت کاذب می شود که بیماری وجود ندارد ولی جواب آزمایش مثبت می شود؛

و جواب منفی کاذب یعنی با وجود بیماری نتیجه آزمایش منفی است.

دانشمندان در سال ۱۹۹۷ متوجه شدند DNA جنین در خون مادر وجود دارد.

این کشف برای تشخیص سندرم داون بسیار اساسی بود تا بالاخره در سال ۲۰۰۸ با همین نکته توانستند

اختلالات کروموزومی جنین را با روش توالی یابی DNA جنین در خون مادر تشخیص دهند؛

که تا ۹۹ درصد درستی آن را ثابت کردند. در این روش از سلول های جفت آزاد استفاده می شود.

منشاء cffDNA از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ای سلول های جفتی وارد خون مادر شده و

۱۳- ۳ درصد cell free maternal DNA  مادر را تشکیل می دهد؛

که افزایش ۱۰ تا ۲۰ درصدی را در سه ماهه سوم بارداری دارد.

cffDNA در هفته هفتم بارداری در خون مادر نیز ظاهر شده که زمان زایمان به کلی از بین می رود.

اخیراً این روش برای تشخیص تری زومی ۲۱ تا ۹/۹۹ درصد مناسب گزارش شده است؛

یعنی کمتر از ۱/۰ درصد منفی کاذب است. کروموزوم های جنسی X Y، ۱۳ و ۱۸ هم در این آزمایش چک می شود.

با این آزمایش می توان بعد از هفته دهم حاملگی جنسیت جنین را مشخص کرد؛

که در بارداری های دوقلو محدودیت بیشتری دارد.

بیشتر بدانید : تست کرونا در منزل

البته برای شناسایی بیماری های دیگری نظیر سندرم X شکننده،

دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، آنمی داسی شکل کاربرد دارد؛

اما این روش برای سندروم داون کاربرد بیشتری دارد.

سندروم داون یا تری زومی ۲۱ شایع ترین آنوپلوئید در انسان می باشد که شیوعش تقریبا یک در ۸۰۰ است.

ریسک مبتلا شدن جنین به سندروم داون با توجه به افزایش سن مادر بیشتر می شود؛

اما یافته های پزشکی توانسته مشکلات افرادی را که این بیماری را دارند حل کند

به طوری که آن ها تا سن ۵۵ سالگی توانایی زنده ماندن را دارند.

نوشته ازمایش nipt چیست ؟ اولین بار در آزمایشگاه پاتوبیولوژی صبا. پدیدار شد.