تشخیص بیماری ژنتیکی پیش از تولد

سلامت فرزندان یکی از دغدغه های پدر و مادر می باشد. این موضوع به خصوص در خانواده هایی که سابقه بیماری ژنتیک دارند و یا فرزندانی با این مشکل به دنیا آوردند باعث بروز استرس در خانواده ها می شود. امروزه پیشرفت های فراوانی در علم ژنتیک صورت گرفت که سبب می شود تا سلامت جنین و تشخیص پیش از تولد مورد بررسی قرار گیرد.

اهمیت مشاوره ژنتیک

امروزه بیماری ها وعلم ژنتیک به اندازه ای گسترش پیداکرد که وارد حیطه پزشکی شد. و توانست به پزشکانی که در حیطه بالینی فعالیت دارند؛ کمک فراوانی کند. و این ارتباط بین علم ژنتیک و علوم بالینی پزشکی توانسته در کنترل و پیشگیری بیماری های ژنتیک بسیار کمک کننده باشد.
برای کسب آگاهی بیشتر و شناختن بهترعلم ژنتیک پیشنهاد می شود که زوجینی که قصد ازدواج دارند، حتما قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند.

چه زمانی انجام آزمایش ژنتیک در زوجین واجب است؟

ازدواج فامیلی
وجود سابقه بیماری ارثی یا ژنتیکی در خانواده
ازدواج در سن بالا
وجود سابقه نازایی و سقط مکرر در خانواده

مشاوره ژنتیک در سه مرحله انجام می شود :

اولین مرحله قبل از ازدواج
دومین مرحله قبل از بارداری
سومین مرحله در حین بارداری

مشاوره ژنتیک یک رشته بسیار مهمی است که به خانواده ها و متخصصین پزشکی کمک می کند تا فرزندانی سالم و بدون مشکلات ژنتیکی به دنیا بیایند. در بسیاری از موارد بیماری ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری قابل شناسایی است. اما هنوز سطح آگاهی و دانش افراد جامعه از علم ژنتیک در کشور ما بسیار کم است. و این موضوع بسیار آزاردهنده می باشد.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

زمانی که زوجین قبل از ازدواج جهت مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند ابتدا باید یک شرح حال کامل به پزشک بدهند سپس شجرنامه آنها بررسی و رسم می شود. برای بررسی DNA و بیماری های ژنتیکی نمونه های خون از آن ها دریافت می شود که مشخص شود آیا آنها می توانند با هم ازدواج کنند. بعد از انجام آزمایشات و اسکرین های لازم آنها را برای مشاوره قبل از بارداری آماده می کنیم.

امروزه علم ژنتیک به اندازه ای پیشرفت کرده است که حد اقل در چهار مرحله می توان از یک خانم باردار آزمایشات کامل ژنتیکی دریافت کرد:

اولین زمان تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیکی روز هفتم بعد از بارداری است. یعنی زمانی که سلول ها بین ۸ تا ۱۶ عدد است. که به روش PGD ( تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی) نامیده می شود.( این کار زمانی که باروری به روش IVF یا لقاح خارج رحمی انجام می شود کاربرد دارد)

دومین زمان بررسی ژنتیکی نوزاد خانم های باردار ، هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری با نمونه گیری از پرزهای جفتی است.

زمان سوم هفته های ۱۴ و ترجیحا ۱۵ تا ۱۷ بارداری است که با آنالیز مایع آمینیوتیک می توان تمام بیماری های کروموزومی، ژنتیکی و ناهنجاری های مختلفی که مد نظر متخصص ژنتیک می باشد، بررسی گردد.

زمان چهارم در هفته های ۱۰ تا ۱۸ بارداری با استفاده از خون مادر است. ماده ژنتیکی (DNA) جنین از طریق جفت در خون مادر شناور است و میتوان با دریافت آزمایش خون از مادر با روشهای تخصصی بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی را از همان DNA آزاد جنینی به صورت غیر تهاجمی شناسایی کرد.

صفحه ی ما در اینستاگرام را دنبال کنید.

نوشته بخش تشخیص پیش از تولد آزمایشگاه صبا اولین بار در آزمایشگاه پاتوبیولوژی صبا. پدیدار شد.

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد به زوجینی که قصد بچه دار شدن دارند، اطلاعاتی در مورد اینکه جنین آنها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی خواهد شد یا خیر، ارائه می دهد.​

اختلالات وراثتی در اثر تغییراتی در ژن ها تحت عنوان جهش ایجاد می شود.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

این اختلالات در اثر تغییر در ژن ها یا کروموزوم های فرد ایجاد می شود. آنیوپلوئیدی شرایطی است که در آن تعداد کروموزومهای فرد کمتر یا بیشتر از حالت معمول است. در تریزومی، فرد مبتلا یک کروموزوم بیشتر از حالت معمول دارد. در مونوزومی، فرد مبتلا یک کروموزوم کمتر از حالت معمول دارد. اختلالات وراثتی در اثر تغییراتی در ژن ها تحت عنوان جهش ایجاد می شود. اختلالات وراثتی شامل بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک ، بیماری TAY-SACHS و بسیاری دیگر است. در بیشتر موارد برای آنکه فرزندی مبتلا به این اختلالات وراثتی شود لازم است که هر دو والد همان ژن معیوب را داشته باشند.
​

آزمایش های غربالگری می توانند به شما در مورد خطر ابتلای کودک به برخی اختلالات خاص را گزارش دهند.

آزمایشات غربالگری قبل از تولد به دنبال نشانه هایی است که نشان می دهد نوزاد شما در معرض خطر بیماری قرار دارد.
این آزمایشات عبارتند از:

شرایط کروموزومی (سندرم داون و سندرم پاتائو)
نقص لوله عصبی (اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی)
نقایص مادرزادی (بیماریهای مادرزادی قلب یا کلیه)

آزمایشات غربالگری (آزمایش ژنتیکی) با سونوگرافی و آزمایش خون انجام می شود. سونوگرافی برای اندازه گیری ضخامت مایع پشت گردن نوزاد استفاده می شود و آزمایش خون سطح ۲ هورمون در خون مادر را که در دوران بارداری تغییر می کند ، بررسی می کند.
نتایج این دو آزمایش، همراه با سن و وزن مادر و سن حاملگی نوزاد، برای ارزیابی خطر استفاده می شود.

چه زمانی باید آزمایش غربالگری قبل از تولد را انجام دهم؟

آزمایشات ژنتیکی مختلف قبل از تولد در مراحل مختلف بارداری ، در سه ماهه اول یا سه ماهه دوم انجام می شود. ۲ گزینه وجود دارد:

غربالگری سه ماهه اول (۹ هفته تا ۱۳ هفته و ۶ روز بارداری)
غربالگری سه ماهه دوم (۱۴ هفته تا ۱۸ هفته بارداری)

بسیاری از زنان آزمایش ژنتیکی سه ماهه اول را انتخاب می کنند ، بنابراین زمان بیشتری برای تصمیم گیری در مورد مشکل وجود دارد. با این حال ، برخی از زنان بعداً آزمایش های غربالگری را انجام می دهند – به عنوان مثال ، اگر برای آزمایش سه ماهه اول خیلی دیر شده بودند یا اگر در محل زندگی آنها در دسترس نبود. نیازی نیست هر دو آزمایش را انجام دهید.
​

غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون خانم باردار و معاینه سونوگرافی است.

آزمایش ژنتیکی غربالگری سه ماهه اول چیست؟

غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون خانم باردار و معاینه سونوگرافی است. هر دو آزمایش معمولاً بین ۱۰ تا ۱۳ هفته از زمان شروع بارداری انجام می شوند:
آزمایش خون، سطح غلظت دو ماده پروتئین A PAPP-A پلاسمای خون و هورمون گنادوتروپین جفتی انسان HCG را اندازه گیری می کند.
معاینه سونوگرافی که با عنوان غربالگری شفافیت پشت گردن نیز شناخته می شود، میزان ضخامت یک فضای واقع در پشت گردن جنین را اندازه می گیرد و بین هفته ۱۱ تا ۱۲ قابل انجام است.. مقادیر اندازه گیری شده ی غیر عادی به معنای افزایش خطر ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی است. همچنین چنین مقادیر غیرعادی ای با نقایص فیزیکی مربوط به قلب ، دیواره شکم و اسکلت ارتباط دارد.

اگر نتایج غرباگری ۳ ماهه اول بارداری پرخطر را نشان میداد بهتر است آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم انجام شده و به سرعت بررسی سلامت جنین از طریق DNA بررسی جنینی نیز انجام شود.

آزمایش ژنتیکی و تست های غربالگری سه ماه دوم بارداری:

تست های جنین در سه ماه دوم بارداری شامل بررسی چندین مارکر در آزمایش خون مادر است. بررسی این مارکر ها می تواند اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی بیماری ژنتیکی یا اختلالات مادرزادی ارائه دهد. آزمایش جنین در سه ماه دوم بارداری، توسط آزمایش خون مادر در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. ولی بهترین زمان برای انجام آزمایش جنین و بررسی مارکر های گفته شده، در هفته های ۱۵ تا ۱۸ بارداری است.

انواع مارکرها

AFP

AFP پروتئینی است که معمولا از کبد جنین تولید شده و در مایع آمنیوتیک وجود دارد. این پروتئین می تواند از جفت عبور کرده و وارد جریان خون مادر باردار شود. در آزمایش AFP، میزان این پروتئین در خون مادر باردار اندازه گیری می شود.

میزان غیر طبیعی AFP می تواند نشان دهنده موارد زیر باشد:

۱) اشتباه در محاسبه سن بارداری؛
۲) نقص در دیواره شکم جنین؛
۳) سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی؛
۴) بیماری اسپینا بیفیدا (نقص در لوله عصبی)؛
۵) بارداری چندقلویی.

استرادیول

استرادیول هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. یکی از روش های آزمایش جنین، ارزیابی هورمون استرادیول در ادرار و خون مادر است.

INHIBIN

هورمونINHIBIN نیز به وسیله جفت تولید می شود و از مارکر های بررسی سلامت جنین می باشد.

HCG یا هورمون گنادوتروپین جفتی

هورمون HCG در جفت تولید می گردد و یکی دیگر از روش های آزمایش جنین است.

در صورت مشاهده نتایج غیر طبیعی AFP و سایر مارکرها، ممکن است تست های جنین بیشتری انجام شود. برای تشخیص دقیق ممکن است آمنیوسنتز انجام شده و همچنین برای تایید مراحل بارداری و ارزیابی ستون فقرات و سایر اعضای جنین ممکن است سونوگرافی انجام گیرد.
از آنجایی که آزمایش های غربالگری، تست های تشخیصی نمی باشند، بنابراین صد در صد هم دقیق نیستند. آزمایشات غربالگری فقط مشخص می کنند که چه افرادی باید در طول بارداری خود، اقدامات تشخیصی بیشتری انجام دهند. نتایج مثبت کاذب ممکن است بیانگر وجود مشکل در سلامت جنین باشد. از سوی دیگر، نتایج منفی کاذب، هنگامی ایجاد می شود که اختلالی در سلامتی جنین وجود داشته باشد.

انجام غربالگری و آزمایش ژنتیکی سه ماه اول و دوم بارداری توانایی بیشتری در تشخیص ناهنجاری در مقایسه با استفاده از فقط یک غربالگری به تنهایی ایجاد می کند. در بیشتر موارد، سندرم داون هنگامی قابل شناسایی است که غربالگری سه ماه اول و سه ماه دوم، هر دو انجام شوند.​

DNA بدون سلول، مقدار کمی از DNA است که از جفت به جریان خون زن باردار آزاد می شود.

نکات مهم در مورد آزمایش ژنتیکی  دوران بارداری

اگر آزمایش خون نشان دهد که نوزاد شما در معرض خطر نقص مادرزادی است، پزشک آزمایش های اضافی را پیگیری می کند.

این آزمایشات عبارتند از:

سونوگرافی با وضوح بالا

این سونوگرافی سطح II نیز نامیده می شود. جزئیات بیشتری در مورد نقایص احتمالی هنگام تولد ارائه می دهد. این می تواند سن، مغز، نخاع، کلیه ها و قلب نوزاد را بررسی کند. معمولاً بین هفته های ۱۸ تا ۲۲ بارداری تکمیل می شود.

نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS)

این یک آزمایش تهاجمی است. پزشک شما قطعه کوچکی از جفت، به نام پرزهای کوریونی را جمع آوری می کند. از نظر اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی بررسی می شود. آزمایش CVS به افرادی ارائه می شود که در آزمایش غربالگری سه ماهه اول نتیجه غیرطبیعی دریافت کرده اند. همچنین، به افرادی که ممکن است در معرض خطر بیشتری باشند پیشنهاد می شود. بین هفته های ۱۰ تا ۱۲ بارداری تکمیل می شود.

آمنیوسنتز

این یک آزمایش تهاجمی است. پزشک شما مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از ناحیه اطراف نوزاد جمع آوری می کند. این پروتئین برای برخی پروتئین ها آزمایش شده است. این می تواند تعیین کند که آیا نوزاد شما مبتلا به سندرم داون یا سایر مشکلات ژنتیکی است یا خیر. توصیه می شود برای زنانی که آزمایش خون غربالگری حاملگی غیرطبیعی انجام داده اند. بین هفته های ۱۵ تا ۱۸ بارداری تکمیل می شود.​

در آمینیوسنتز پزشک شما مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از ناحیه اطراف نوزاد جمع آوری می کند.

اکثر آزمایشات تشخیصی برای افرادی که بارداری های پرخطر دارند ارائه می شود. این شامل افرادی است که ۳۵ سال یا بیشتر سن دارند ، افرادی که در بارداری قبلی دچار نقص مادرزادی شده اند ، افرادی که بیماری های مزمن مانند لوپوس، فشار خون بالا، دیابت یا صرع دارند یا افرادی که از داروهای خاصی استفاده می کنند.
اگر پزشک در دوران بارداری یا هنگام تولد نقص مادرزادی را تشخیص دهد، ممکن است شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد. این یک متخصص است که می تواند نتایج آزمایش را توضیح دهد، آزمایش اضافی را سفارش دهد و شما را به پزشک متخصص در بارداری های پرخطر یا شرایط ژنتیکی ارجاع دهد.

غربالگری بارداری یک انتخاب شخصی است. اگر غربالگری شما غیر طبیعی (مثبت) است، آیا می خواهید گام بعدی را بردارید؟ این یک آزمایش تشخیصی خواهد بود. آیا بر نحوه مدیریت بارداری تأثیر می گذارد؟
برخی از غربالگری ها مثبت کاذب تولید می کنند. این بدان معناست که ممکن است نوزاد شما در واقع نقص مادرزادی نداشته باشد. مثبت کاذب ممکن است بر انتخاب شما برای آزمایش های اضافی تأثیر بگذارد یا باعث ایجاد استرس شود. اگر غربالگری طبیعی باشد، می تواند به شما آرامش بدهد.

به روزرسانی : ۹ اسفند ۱۴۰۰

منابع :
۱.منبع شماره ۱
۲.منبع شماره ۲

نوشته روش های غربالگری (آزمایش ژنتیکی )در دوران بارداری اولین بار در آزمایشگاه پاتوبیولوژی صبا. پدیدار شد.